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Síndrome de Hanhart – caso clínico
Rios, H; Carnide, C; Morais, S; Branco, M; Mesquita, J; Galhano, E; Ramos, LIntrodução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré -natal ecográ-Þ co (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do p...
Síndrome de Hanhart – caso clínico
Rios, H.; Carnide, C.; Morais, S.; Branco, M.; Mesquita, J.; Galhano, E.; Ramos, L.RESUMO Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, verificando-se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré-natal ecográfico (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange...
Dilated fetal bowel as indication for prenatal diagnosis of cystic fibrosis
Soares, R; Neto, P; Pereira, N; Cunha, C; Pinto, C; Fonseca, M; Ramos, L; Galhano, EDilated fetal bowel is a sonographic fi nding that is associated to meconium ileus, a feature of cystic fi brosis (CF). Prenatal diagnosis of CF is possible through analysis of the cystic fi brosis transmembrane regulator gene mutations. A male infant is described, who was referred to our Prenatal Diagnosis Center a 17th week of gestation with a dilated bowel loop on a prenatal scan. Amniocentesis was performed...
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