A doença de Machado-Joseph na Ilha das Flores : actualização de dados epidemiol...

• Author(s): Bettencourt, Conceição ; Lima, Manuela
• Date: 2008
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.3/710
• Origin: Repositório da Universidade dos Açores
• Subject(s): Cromossoma 14; Doença Neurodegenerativa; Doença de Machado-Joseph; Ilha das Flores (Açores)
• Document Type: Report
• Language: Portuguese

Description

XIII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Flores e Corvo 2007. A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão de um motivo CAG no gene da ataxina-3, que se localiza no braço longo do cromossoma 14 (Kawaguchi et al., 1994). As famílias afectadas dos Açores são originalmente das ilhas das Flores, S. Miguel, Terceira e Graciosa, sendo nas Flores (1 em cada 106 habitantes é doente) e em S. Miguel (1 em cada 3148 é doente) que se encontra a maior concentração de doentes (Lima et al.,1997). Existem,contudo “ramos” de famílias em praticamente todas as ilhas açorianas. Dada a sua prevalência, a DMJ constitui nos Açores um problema de Saúde Pública. A série açoriana de doentes DMJ distribui-se por 32 famílias extensas, que foram alvo de uma análise genealógica detalhada, estando reconstruídas aproximadamente 900 fratrias (famílias nucleares) (Lima, 1996).