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Patterns of mitochondrial DNA damage in blood and brain tissues of a transgenic...
Kazachkova, Nadiya; Raposo, Mafalda; Montiel, Rafael; Cymbron, Teresa; Bettencourt, Conceição; Fernandes, Anabela Silva; Silva, Sara Carina Duarte daBACKGROUND: Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant spinocerebellar ataxia caused by a CAG tract expansions in the ATXN3 gene. Patterns of mitochondrial damage associated with pathological findings of brain tissues could provide molecular biomarkers of this disorder. OBJECTIVE: The potential of mitochondrial DNA (mtDNA) damage as a biomarker of MJD progression was investigated using a transgeni...
Cross-sectional study of risk factors for atherosclerosis in the Azorean popula...
Cymbron, Teresa; Raposo, Mafalda; Kazachkova, Nadia; Bettencourt, Conceição; Silva, Francisca; Santos, Cristina; Dahmani, Yahya; Lourenço, Paula C.Copyright © 2011 Informa UK Ltd. ; Background: Atherosclerosis -a major cause of vascular disease, including ischemic heart disease (IHD), is a pathology that has a two-fold higher mortality rate in the Azorean Islands compared to mainland Portugal. Aim: This cross-sectional study investigated the role of genetic variation in the prevalence of atherosclerosis in this population. Subjects and methods: A total o...
Patologias neurodegenerativas : o caso particular da doença de Machado-Joseph.
Bettencourt, ConceiçãoA secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues. ; A DMJ é uma doença neurodegenerativa, causada por uma alteração genética transmitida de geração em geração, que atinge nos Açores os seus mais elevados níveis de prevalência.
Relationship of the APOE polymorphism and lipid profile: A population-based stu...
Raposo, Mafalda; Dahmani, Yahya; Silva, Francisca; Tavares, M.; Cymbron, Teresa; Santos, Cristina; Bettencourt, Conceição; Ferin, RitaEuropean Human Genetics Conference 2009: Abstract P17.18 em Livro de Resumos. Austria Center Vienna, Vienna, Austria, Saturday, May 23 – Tuesday, May 26, 2009. ; The factors leading to a two-fold mortality rate from coronary artery disease (CAD) in the Azores, as compared to Mainland Portugal, have not been elucidated. Previous studies reported a population tendency for hypercholesterolemia, one of the main fa...
A doença de Machado-Joseph na Ilha das Flores : actualização de dados epidemiol...
Bettencourt, Conceição; Lima, ManuelaXIII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Flores e Corvo 2007. ; A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão de um motivo CAG no gene da ataxina-3, que se localiza no braço longo do cromossoma 14 (Kawaguchi et al., 1994). As famílias afectadas dos Açores são originalmente das ilhas das Flores, S. Migue...
Peopling, demographic history and genetic structure of the Azores Islands: Inte...
Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Bettencourt, Conceição; Prata, M. João; Abade, Augusto; Aluja, M. Pilar; Lima, ManuelaWe have conducted studies to assess the variability of mtDNA and Y-chromosome markers in the Azores Islands (Portugal) and found that, for both genetic systems, the Azores, as a whole, fit well into the pattern of variation described for other Western European populations. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) showed a major contribution from Mainland Portugal, as well as evidences of influxes f...
Polymorphism of the ApoE locus in the Azores Islands (Portugal)
Bettencourt, Conceição; Montiel, Rafael; Santos, Cristina; Pavão, Maria Leonor; Viegas-Crespo, Ana Maria; Lopes, Paula Alexandra; Lima, ManuelaAbstract de Comunicação em painel (P1088) apresentada em "European Human Genetics Conference 2006", 6-9 de Maio de 2006, Amsterdão, Holanda. ; The aim of this work was to report on the polymorphism of the ApoE locus in the Azores Islands (Portugal) in order to get insights on the genetic background that influences the lipid profile in this population, ascertained as considerably high in a preliminary study of ...
Polymorphism of the APOE locus in the Azores Islands (Portugal)
Bettencourt, Conceição; Montiel, Rafael; Santos, Cristina; Pavão, Maria Leonor; Viegas-Crespo, Ana Maria; Lopes, Paula Alexandra; Lima, ManuelaReproduced with permission of the copyright owner. Further reproduction prohibited without permission. ; Our aim in this study is to report on the polymorphism of the APOE gene in the Azores Islands (Portugal) to obtain a population baseline of the existing variation in this locus, known to be one of the genetic determinants of plasma lipid levels. One hundred twenty-six Azorean individuals were typed for the ...
Doença de Machado-Joseph na ilha do Pico (Açores)
Lima, Manuela; Maciel, Mercês; Kay, Teresa; Bettencourt, Conceição; Vasconcelos, JoãoXII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Pico 2005. ; A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa, de transmissão autossómica dominante e de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão do tripleto CAG, num gene localizado em 14q32.1 (Kawaguchi et al., 1994). A DMJ constitui nos Açores, dada a sua elevada prevalência, um problema de Saúde Pública. A...
Contributos para o estudo do perfil genético da população da Ilha Graciosa
Bettencourt, Conceição; Lima, ManuelaXI Expedição Científica do Departamento de Biologia - Graciosa 2004. ; A equipa de Antropologia Biológica tem desenvolvido a sua investigação no sentido de: a) estabelecer o perfil genético das populações açorianas, relacionando a variação obtida com alguns aspectos da estrutura populacional (estudos de genética populacional humana); e b) analisar características particulares que estão envolvidas na dicotomia ...
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