Autor(es):
Martins, E. 
; Silva-Cardoso, J. ; Bicho, M. ; Bourbon, M. ; Ceia, F. ; Rebocho, M.J. ; Moura, B. ; Fonseca, C. ; Correia, M.J. ; Brito, D. ; Perdigão, C. ; Madeira, H. ; Abreu-Lima, C.
Data: 2008
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.18/316
Origem: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Assunto(s): Miocardiopatia Dilatada; Familiar; Genética; Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
Descrição
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a myocardial disease, characterized by ventricular dilatation and impaired systolic function, that in more than 30% of cases has a familial or genetic origin. Given its age-dependent penetrance, DCM frequently manifests in adults by signs or symptoms of heart failure, arrhythmias or sudden death. The predominant mode of inheritance is autosomal dominant, and in these cases mutations are identified in genes coding for cytoskeletal, sarcomeric or nuclear envelope proteins. To date, most studies aimed at molecular diagnosis of DCM have been in selected families, or in larger groups of patients, but screening for mutations in a limited number of genes. Consequently, the epidemiology of mutations in familial DCM remains unknown. There is thus a need for multicenter studies, involving screening for a wide range of mutations in several families and in cases of idiopathic DCM. The present article describes the methodology of a multicenter study, aimed at clinical and molecular characterization of familial DCM patients in the Portuguese population. A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma
doença do músculo cardíaco caracterizada pela
dilatação ventricular e compromisso da função
sistólica, sendo possível identificar, numa
percentagem superior a 30% dos casos, uma
origem familiar ou genética. Dada a
penetrância dependente da idade, manifesta-se
muitas vezes em adultos por sinais ou sintomas
de insuficiência cardíaca, arritmias ou morte
súbita. O padrão autossómico dominante
predomina, sendo possível identificar, nestes
casos, mutações em genes de proteínas do
citoesqueleto celular, sarcómero ou membrana
nuclear.
Até ao momento, a maioria dos trabalhos
visando o diagnóstico molecular nos casos de
MCD foi realizada em famílias seleccionadas,
ou em grupos mais abrangentes de doentes,
mas rastreando mutações num número restrito
de genes.
Consequentemente a epidemiologia das
mutações nos casos familiares de MCD
continua por esclarecer. É neste contexto que
se coloca a necessidade de efectuar estudos
multicêntricos, envolvendo uma pesquisa
mutacional diversificada em várias familias e
nos casos idiopáticos de MCD.
O presente artigo descreve a metodologia de
um estudo multicêntrico que tem como
objectivo a caracterização clínica e molecular
de casos familiares de MCD na população
portuguesa.
