À descoberta da Ciência - Conhecer e prevenir doenças genéticas: Contributo da ...

• Autor(es): Simão, Laurentino ; Gonçalves, João
• Data: 2013
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.18/2139
• Origem: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
• Assunto(s): Doenças Genéticas; Ciência
• Tipo de Documento: Palestra
• Idioma: Português

Descrição

Resumo dos temas abordados no âmbito da Genética Molecular: - Epidemiologia e patologia molecular das hemoglobinopatias, fibrose quística, infertilidade masculina e hiperplasia supra-renal congénita - Diferentes mutações e suas consequências - Fundamentos moleculares de identificação de mutações na molécula de DNA/em genes de interesse - Identificação de casais em risco - Importância do aconselhamento genético - Diagnóstico pré-implantação e diagnóstico pré-natal Resumo dos temas abordados no âmbito da Citogenética: - Diagnóstico pré-natal e pós-natal de doenças cromossómicas - Do DNA aos cromossomas - Os cromossomas humanos - Incidência e importância das doenças cromossómicas - Tipos de doenças cromossómicas - Da citogenética clássica à citogenética molecular