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A complex chromosomal rearrangement in a child with developmental delay, fracti...
Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Brito, Filomena; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Gaspar, Isabel; Dieudonne, V.; Cabral, P.; Meneses, I.Smith-Magenis Syndrome (SMS) is a micro-deletion syndrome, and encompasses a picture of dysmorphology, mental defect, and fractious behavior. Evaluation of complex chromosome rearrangements (CCRs) and their potential phenotypic consequences is a common challenge in the genetics clinic and knowledge about the genotype/phenotype relationships are limited. We report the case of a 14-year-old boy who was referred...
9q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defects
Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, MarisaAbstrat publicado em: Chromosome Research. 2003;21(Suppl 1):S1–S168. doi:10.1007/s10577-013-9364-x
À descoberta da Ciência - Conhecer e prevenir doenças genéticas: Contributo da ...
Simão, Laurentino; Gonçalves, JoãoResumo dos temas abordados no âmbito da Genética Molecular: - Epidemiologia e patologia molecular das hemoglobinopatias, fibrose quística, infertilidade masculina e hiperplasia supra-renal congénita - Diferentes mutações e suas consequências - Fundamentos moleculares de identificação de mutações na molécula de DNA/em genes de interesse - Identificação de casais em risco - Importância do aconselhamento genétic...
Gestações gemelares: anomalias cromossómicas em diagnóstico pré-natal (2001-2012)
Brito, Filomena; Simão, Laurentino; Alves, Ana; Silva, Marisa; Furtado, José; Ventura, Catarina; Ambrósio, Paula; Geraldes, Céu; Melo, AntonietaIntrodução: As gestações gemelares (GG) têm aumentado significativamente nos últimos anos, sendo este aumento atribuído a um efeito combinado de tratamentos de fertilidade e aumento da idade materna. As grávidas com GG têm um risco acrescido de anomalias cromossómicas fetais, comparativamente às de gestações simples. Objetivo: Avaliação dos resultados obtidos em estudos de Diagnóstico Pré-Natal (DPN) de Anomal...
A retrospective study of Down syndrome in prenatal diagnosis. Did chorionic vil...
Simão, Laurentino; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ambrósio, Paula; Silva, Maria do CéuIntroduction Down syndrome (DS) is the most common single genetic cause of human moderate mental retardation, with an estimated prevalence of 9.2 cases per 10,000 live births. We aimed at analyzing changes in prenatal diagnosis (PND) over time, namely the referral reasons for chromosome analyses and the introduction of chorionic villus sampling (CVS), and its influence on the results obtained in DS cases. Meth...
Prenatal diagnosis of terminal 11q deletion
Simão, Laurentino; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Caetano, Paula; Dias, Ivone; Correia, HildebertoThe majority of 11q deletion cases described may be included in the “distal 11q deletion syndrome”, or Jacobsen syndrome. This is a rare but clinically recognizable condition with an incidence of 1/ 100,000 births. The most common clinical features are psychomotor delay, characteristic facial dysmorphism and malformations of the heart, kidney, genitalia, central nervous system and skeleton. Patients usually hav...
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