Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2011

• Author(s): Vilarinho, Laura ; Vaz Osório, Rui
• Date: 2012
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/1112
• Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
• Subject(s): Doenças Genéticas; Registos Epidemiológicos; PNDP; Diagnóstico Precoce; 2011
• Document Type: Report
• Language: Portuguese

Description

Comissão Executiva do Diagnóstico Precoce: Rui Vaz Osório, Laura Vilarinho. Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2011. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. Das principais actividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o ano de 2011, destaca-se o seguinte: - São actualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,9 dias de vida e uma prevalência de 1/1.537 recém-nascidos. - Referem-se todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, os cálculos estatísticos de todo o trabalho realizado, etc. - Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.