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Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo...
Nogueira, Célia; Vaz Osório, Rui; Santos, Rosário; Jorge, PaulaO hipotiroidismo congénito (HC) presente em cerca de 1:4000 recém-nascidos é considerado uma das principais causas, preveníveis, de atraso mental em crianças. O rastreio universal do HC realizado através do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, implementado em Portugal desde 1985, tem resultado num desenvolvimento normal da maioria das crianças com hipotiroidismo. Os defeitos congénitos da tiróide podem ser...
Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2011
Vilarinho, Laura; Vaz Osório, RuiComissão Executiva do Diagnóstico Precoce: Rui Vaz Osório, Laura Vilarinho. ; Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2011. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e defin...
Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo...
Nogueira, Célia; Vaz Osório, Rui; Santos, Rosário; Jorge, PaulaCongenital hypothyroidism (CH) affects about 1:4000 infants and is considered one of the main causes of preventable mental retardation in children. Universal screening of CH performed through the Portuguese National Neonatal Screening Programme, implemented in Portugal in 1985, has resulted in normal development of attained children. Birth defects of the thyroid can be divided into several groups that represent...
Mutation screening of the thyroid peroxidase gene in a cohort of 55 Portuguese ...
Rodrigues, Carina; Jorge, Paula; Soares, José Pires; Santos, Isaura; Salomão, Regina; Madeira, Manuela; Vaz-Osório, Rui; Santos, RosárioDefects in the human thyroid peroxidase (TPO) gene are reported to be one of the causes of congenital hypothyroidism (CH) due to a total iodide organification defect. The aim of the present study was to determine the nature and frequency of TPO gene mutations in patients with CH, characterised by elevated TSH levels and orthotopic thyroid gland, identified in the Portuguese National Neonatal Screening Programme...
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