Autor(es):
Mota Freitas, M. 
; Candeias, C. ; Lopes, E. ; Oliveira, F.P. ; Aguiar, J. ; Ribeiro, M.C. ; Pires, S. ; Oliva Teles, N. ; Correia, H. ; Fonseca Silva, M.L.
Data: 2012
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.18/1105
Origem: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Assunto(s): Doenças Genéticas; Diagnóstico Pré-natal; Anomalias Cromossómicas
Descrição
Introdução:
O diagnóstico pré-natal citogenético efetuado em líquido amniótico é um método seguro e fiável para deteção de anomalias cromossómicas fetais, sendo habitualmente realizado a partir das 15 semanas de gestação. Obtêm-se resultados, em média, após 8-10 dias de cultura dos amniócitos.
Objectivo:
Apresentar a estatística dos resultados obtidos na análise citogenética de líquidos amnióticos realizada na Unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães entre 2000 e 2011, comparando-os com o descrito na literatura.
Material e métodos:
Entre janeiro de 2000 e dezembro de 2011 foram processados 10149 líquidos amnióticos. Os motivos para a realização da amniocentese foram, nomeadamente, idade materna avançada, anomalias ecográficas, marcadores ecográficos, rastreio bioquímico positivo, familiares com anomalias cromossómicas e risco de doença monogénica. Foram realizadas culturas de amniócitos de acordo com as técnicas convencionais de citogenética e os cromossomas identificados com bandas GTG ou GTL. Sempre que necessário efetuaram-se estudos de citogenética molecular (FISH) com as sondas adequadas ao esclarecimento do caso.
Resultados:
A análise revelou 342 cariótipos anormais (3,4%) dos quais 234 tinham anomalias numéricas e 108 estruturais. Os Síndromes de Down, de Edwards e de Turner foram as anomalias mais frequentes. Vinte e três culturas não cresceram, representando uma percentagem de 0,2% de insucesso.
Conclusões:
Os autores correlacionam os resultados obtidos com as indicações clínicas fornecidas e comparam-nas com o descrito na literatura.
O presente estudo poderá ser utilizado para o estabelecimento de uma base de dados a nível nacional.
