Autor(es):
Escobar, C 
; Malveiro, D ; Salgado, A ; Santos, MI ; Capagnolo, J ; Neves, M
Data: 2013
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.10/959
Origem: Repositório do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca
Assunto(s): Osteogénese imperfeita; Criança
Descrição
Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O
tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem
descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós
terapêutica.
Material e Métodos: Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo e analítico, com base nos dados obtidos da consulta dos processos
de todos os doentes com OI incluídos no protocolo de tratamento com pamidronato no Hospital Dona Estefânia. As variáveis
estudadas foram: sexo, idade de diagnóstico, antecedentes familiares de OI, idade de fractura, localização da fractura, número de
fracturas, terapêutica médica/cirúrgica, idade de início do tratamento médico, número de ciclos de terapêutica médica, idade da
terapêutica cirúrgica, complicações da terapêutica cirúrgica. Adoptou-se um nível de significância de 5%.
Resultados: De 21 doentes, 61,9% eram do sexo masculino e 11 tinham registado o diagnóstico do tipo de OI (cinco do tipo I, três tipo
III, três tipo IV). A idade média de diagnóstico foi de 20,6 meses, verificando-se dois picos diagnósticos: no primeiro mês – 37%, e aos
24 meses - 26%. Em média os doentes apresentaram 0,62 fracturas/doente/ano, 17,4% das quais no período perinatal e 62% antes
dos três anos de idade. A maioria das fracturas ocorreu nos membros inferiores (55,6%). Todos os doentes realizaram tratamento
médico, com início em média aos 4,3 anos. Na amostra com seguimento (n=14) verificou-se diminuição no número de fracturas após
o início do tratamento com pamidronato (de 0,76 para 0,35 fracturas/doente/ano). Foram colocadas cavilhas endomedulares em nove
doentes (64,3%). Em oito doentes foram colocadas nos fémures, quatro unilaterais e quatro bilaterais, não existindo antecedentes de
fractura em três casos. Não se registaram novas fracturas nos ossos encavilhados.
Conclusão: A OI é uma doença com uma ampla variabilidade clínica que depende maioritariamente do seu tipo. Apesar de não existir
tratamento curativo, o tratamento médico com bifosfonatos e o tratamento cirúrgico, com colocação de cavilhas endomedulares, parece
reduzir a incidência de novas fracturas.
