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Description of an autosomal dominant form of Kabuki syndrome by mutation in MLL...
Santos, MI; Beleza-Meireles, A; Loureiro, S; Fonseca, M; Reis, CF; Rodrigues, F; Ramos, F; Ramos, L; Cardoso, E; Saraiva, JMAims: Although there are more than 400 cases of Kabuki syndrome described in the literature, it is believed that this syndrome is under-diagnosed. Most cases occur sporadically, despite cases with autosomal dominant familial transmission being described. Here we describe three cases identified in the same family. Cases description: A family (mother and two children) was diagnosed with Kabuki syndrome. The three...
Osteogénese imperfeita: experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona Es...
Escobar, C; Malveiro, D; Salgado, A; Santos, MI; Capagnolo, J; Neves, MIntrodução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós terapêutica. Material e Métodos: Est...
Osteogénese Imperfeita – Experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona E...
Escobar, C; Malveiro, D; Salgado, A; Santos, MI; Campagnolo, J; Cassiano Neves, MIntrodução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós terapêutica. Material e Métodos: Est...
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