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Introdução: O retinoblastoma é uma doença rara, sendo no entanto a neoplasia maligna intraocular mais comum da infância com uma incidência estimada de 1 para 15.000-20.000 nascimentos. É causado por uma mutação no gene do retinoblastoma (RB1), um gene de supressão tumoral. Um diagnóstico tardio relaciona-se com perda de função visual e potencialmente da vida.
Objectivo: Avaliar os doentes com diagnóstico de Retinoblastoma observados e tratados no Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca nos últimos oito anos, em colaboração com o IPO de Lisboa, com o objectivo de caracterizar epidemiologicamente esta população e apresentar o respectivo tratamento e resultados terapêuticos.
Métodos: Revisão retrospectiva e análise dos dados dos doentes com diagnóstico de Retinoblastoma observados e tratados no nosso serviço (em colaboração com o IPO de Lisboa) nos últimos 8 anos (2004-2012).
Resultados: Foram observados e tratados um total de 11 doentes (15 olhos) com diagnóstico de retinoblastoma, 7 com doença unilateral (7 olhos) e 4 com doença bilateral (8 olhos). A idade média do diagnóstico foi de 21 meses, sendo que nos casos de doença unilateral a idade média de diagnóstico foi mais tardia (28,29 meses) relativamente aos casos de doença bilateral (8,25 meses). Seis crianças pertenciam ao sexo feminino (54,5%) e cinco ao sexo masculino (45,5%). Em apenas um caso havia história familiar (9,1%). A leucocória constituiu a principal forma de apresentação (63,6%), sendo o estrabismo a segunda forma de apresentação (18,2%). Os restantes doentes (18,2%, correspondentes a 2 casos) foram detectados numa fase pré-sintomática através de consultas de rastreio (um caso por história familiar, outro por prematuridade). Nos olhos onde foi possível tratamento conservador (oito olhos, 53,3%), após quimiorredução, fez-se tratamento com LASER e/ou crioterapia consoante a localização do tumor. Em cinco destes olhos esta terapêutica foi ainda complementada com termoterapia transpupilar (TTP), braquiterapia, radioterapia externa e/ou quimioterapia intravítrea, em Lausanne, no Hôpital Ophtalmique Jules Gonin. Dos olhos submetidos a tratamento conservador, foi preservada visão útil em 87,5%. Um total de sete olhos (46,7%) foi submetido a enucleação. Em nenhum doente foi detectada doença extraocular ou metastática. Os autores apresentam imagens em fotografia e vídeo referentes a estes casos e respectivo tratamento.
Conclusão: Leucocória ou estrabismo são as principais formas de apresentação do retinoblastoma, mas associam-se a doença localmente avançada. O tratamento depende do tamanho do tumor, da lateralidade, do potencial de visão e da idade da criança. Quanto mais precoce for o diagnóstico e o tratamento, maior a probabilidade de preservar a vida, o orgão e a visão.
Bibliografia:
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; Azevedo, A 
