Author(s):
Oliveira, M. 
; Teixeira, C. ; Vasconcelos, J. ; Neves, E. ; Álvares, S. ; Guedes, M. ; Marques, L.
Date: 2013
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.16/1485
Origin: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
Subject(s): Imunodeficiência; infeções; Síndrome de deleção 22q11.2; Immunodeficiency; infections; 22q11.2 deletion syndrome
Description
RESUMO
Introdução: O Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2)
tem uma incidência de 1/2000 a 1/7000 nados-vivos. Caracteriza-se por um grau variável de imunodeficiência que predispõe a
infeções, nomeadamente sinopulmonares.
Material e métodos: Estudo retrospetivo de 12 doentes, todos
apresentando a del22q11.2 de novo, incidindo na caracterização
imunológica e no tipo e número de infeções documentadas.
Resultados: No que respeita aos estudos imunológicos,
um doente apresentava linfopenia T grave e linfopenia B com
hipogamaglobulinemia associadas a Síndrome de Evans; dois
doentes linfopenia T ligeira transitória; seis linfopenia T ligeira/moderada persistente e três estudo imunológico normal. A incidência
média de infeções foi 0.5/ano/doente (1.1/ano/doente
abaixo dos três anos de idade). As mais documentadas foram otite média aguda, pneumonia e bronquiolite.
Discussão: Encontrou-se um número baixo de infeções/ano/doente e estas ocorreram maioritariamente abaixo dos três
anos de idade. As infeções sino-pulmonares foram as mais documentadas
e a evolução geralmente benigna. O caráter transitório
idade-dependente das alterações imunológicas e a normal função
dos linfócitos, mais do que o grau de linfopenia T, parecem
contribuir para este facto. ABSTRACT
Background: The 22q11.2 deletion syndrome (SD22q11.2)
has an incidence of 1/2000 to 1/7000 live births. It is characterized
by a variable degree of immunodeficiency that predisposes to
infections, especially sino-pulmonary.
Material and Methods: A retrospective study of 12
patients with del22q11.2 de novo was performed, focusing on
the immunological characteristics and the type and number of
documented infections.
Results: The immunological studies showed one
patient had severe T lymphopenia T and B lymphopenia with
hypogammaglobulinemia associated with Evans syndrome,
two patients had transient mild T lymphopenia, six had mild
to moderate persistent T lymphopenia and three presented a
normal immunological study. The mean incidence of infections
was 0,5/year/patient (1,1/year/patient under age three). The most
frequent were acute otitis media, pneumonia and bronchiolitis.
Discussion: There was a low number of infections/year/patient, and these occurred mostly under the age of three years.
The sino-pulmonary infections were the most documented and
the evolution was generally benign. The transient and age-dependent nature of the immunological changes and the normal
immune cell function, rather than the degree of T lymphopenia
appear to contribute to this fact.
