Incontinentia Pigmenti – caso clínico

• Author(s): Santos, S. ; Oliveira, R. ; Bastos, V. ; Matos, J. ; Andrade, I.
• Date: 2012
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.16/1334
• Origin: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
• Subject(s): Incontinentia Pigmenti; recém-nascido; lesões papulo-vesiculosas
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

Introdução: A Incontinentia pigmenti (IP) é uma rara genodermatose neuroectodérmica, com uma incidência de 1:50.000 nascimentos, sendo tipicamente letal no sexo masculino, in utero. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de um recém-nascido, com lesões papulo-vesiculosas desde o nascimento sugestivas de IP. A evolução, a anatomo-patologia e o estudo genético permitiram estabelecer o diagnóstico. Conclusão: A IP é uma entidade clínica potencialmente grave que requer um diagnóstico precoce e um seguimento multidisciplinar. A suspeita clínica é fundamental para chegar ao diagnóstico. ABSTRACT Introduction: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare genodermatosis neuroectodermal multisystem disorder. This disease has an incidence of 1:50.000 births and is typically lethal in males, in utero. Case report: The authors present a clinical case of IP in a newborn with papulovesiculous eruptions observed on the first day of life. The evolution, anatomopathology and genetic study fi ndings established the diagnosis. Conclusion: The IP is a potentially serious clinical entity, which requires an early diagnosis and multidisciplinary follow-up.