A 50-year-old post-menopausal recipient of a kidney allograft with bone pain, osteoporosis, persistent hypercalcaemia and elevated parathormone (PTH) levels, despite a satisfactory graft function, was treated with bisphosphonates and cinacalcet starting, respectively, 5 and 6 months after renal transplantation (RT). Sixteen months after treatment, there was improvement of bone mineral density (BMD) measured by ...
Introdução e Objetivos: A desnervação simpática renal seletiva (DSRS) é um procedimento endovascular minimamente invasivo, seguro, recentemente desenvolvido para o tratamento da hipertensão resistente (HR). Até 6 ablações por radiofrequência (RF), com 2 minutos cada são aplicadas em ambas as artérias renais, estando associadas a dor abdominal visceral difusa, muito intensa1,2. Não foi encontrada literatura sobr...
A hepatite C tem uma prevalência global de aproximadamente 3%, correspondendo a cerca de 170 milhões de indivíduos infectados. Pelo seu impacto socioeconómico tem sido uma área em actualização constante, nomeadamente ao nível das novas terapêuticas. Actualmente, o tratamento standard é a associação de peginterferão com ribavirina por um período de 24 a 72 semanas. O facto de ser um tratamento longo e que provoc...
Obesity and type 2 diabetes mellitus (T2D) are two major public health problems that have motivated the scientific community to investigate the high contribution of genetic factors to these disorders. The peroxisome proliferator activated by gamma 2 (PPARy2) plays an important role in the lipid metabolism. Since PPARy2 is expressed mainly in adipose tissue, a moderate reduction of its activity influences the se...
Introdução: O rastreio para doenças de transmissão vertical na gravidez contribuiu para a melhoria dos cuidados perinatais. Objectivo: Avaliar o resultado de serologias para infeções do grupo TORCH e do rastreio para Streptococcus do grupo B (SGB) numa amostra de grávidas de uma maternidade, estudar a influência da idade e da nacionalidade, e identificar casos de infecção congénita. Material e Métodos: Estudo n...
Introdução: A Incontinentia pigmenti (IP) é uma rara genodermatose neuroectodérmica, com uma incidência de 1:50.000 nascimentos, sendo tipicamente letal no sexo masculino, in utero. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de um recém-nascido, com lesões papulo-vesiculosas desde o nascimento sugestivas de IP. A evolução, a anatomo-patologia e o estudo genético permitiram estabelecer o diagnóstico. Conclusão: ...
The clinical symptoms associated with chromosome 15q duplication syndrome manifest through a heterogeneous group of symptoms characterised by hypotonia, delay in motor skills and language development, cognitive and learning disabilities, autism spectrum disorder and refractory epilepsy. The late development of Lennox-Gastaut syndrome in patients with 15q11q13 duplication is a possibility that physicians should ...
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