Genes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1

• Autor(es): Barbosa, M. ; Pinto-Basto, J. ; Lima, M. ; Fortuna, A. ; Soares, G.
• Data: 2009
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.16/1250
• Origem: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
• Tipo de Documento: Artigo
• Idioma: Português

Descrição

Criança do sexo masculino avaliada pela primeira vez na consulta de Genética aos 4 anos e 4 meses, com de manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, convulsões e compromisso do desenvolvimento psicomotor. A mãe do doente apresenta QI borderline, manchas café com leite, neurofi bromas, axilar e inguinal, nódulos de Lisch e glioma do nervo óptico.