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Arx-related disorders: several distinct phenotypes, one mutated gene

Dietary treatment in Phenylketonuria does not lead to increased risk of obesity...

Desenvolvimento neurocognitivo em 99 adolescentes e adultos com fenilcetonúria:...

Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exoc...

Background Rare, recurrent genomic imbalances facilitate the association of genotype with abnormalities at the “whole body” level. However, at the cellular level, the functional consequences of recurrent genomic abnormalities and how they can be linked to the phenotype are much less investigated. Method and results We report an example of a functional analysis of two genes from a new, overlapping microdeletion...

Diagnóstico Pré-natal de Síndrome de Wolf-Hirschhorn: a propósito de um caso

Introdução: O Síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma patologia originada por uma deleção da região terminal do braço curto do cromossoma 4. O tamanho da deleção pode ser variável levando a um espectro alargado de manifestações clínicas. Em diagnóstico pré-natal (DPN), as alterações fetais mais frequentes incluem atraso do crescimento intra-uterino, lábio leporino e/ou fenda do palato e anomalias cardíacas. A prevalê...

Clinical, cytogenetic and molecular findings of a “de novo” inv dup del (6q)

Introduction: Complex rearrangements resulting in inverted duplications contiguous to a terminal deletion (inv dup del) were first reported for the short arm of chromosome 8 in1976. Since then this type of structural anomaly has been described for an increasing number of chromosomes. In these rearrangements, the concomitant presence of a deletion and a duplication has important consequences in genotype-phenotyp...

Dureza e resistência ao desgaste da camada de ZrN formada por nitretação a plas...

Corpos-de-prova de zircônia parcialmente estabilizada com ítria foram moldados por prensagem uniaxial, sinterizados e nitretados em plasma de micro-ondas à pressão atmosférica. A camada de ZrN sobre zircônia formou-se a uma taxa de 4 µm.min-1, podendo atingir uma espessura de 500 µm. As amostras foram caracterizadas por meio de medidas de dureza e resistência ao desgaste. A superfície nitretada apresentou durez...

Avaliação da atividade moluscicida do látex de três espécies de Euphorbia (Euph...

Gastrópodes pulmonados terrestres podem atuar como hospedeiros intermediários de helmintos. Os primeiros registros do controle químico desses invertebrados datam do início do século XX e as substâncias utilizadas eram toxinas inespecíficas já empregadas no controle de outras pragas. Moluscicidas sintéticos apresentam limitações técnicas que estimularam a busca de substitutos naturais. Dentre as várias espécies ...

Genes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1

Criança do sexo masculino avaliada pela primeira vez na consulta de Genética aos 4 anos e 4 meses, com de manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, convulsões e compromisso do desenvolvimento psicomotor. A mãe do doente apresenta QI borderline, manchas café com leite, neurofi bromas, axilar e inguinal, nódulos de Lisch e glioma do nervo óptico.

Recobrimento da liga Ti-6Al-4V com hidroxiapatita pelo método sol-gel e sua apl...

O recobrimento de ligas metálicas com cerâmicas bioativas visa acelerar a formação óssea ao redor do implante, contribuindo para a sua estabilização. Neste trabalho estudou-se a fase cerâmica de hidroxiapatita depositada pelo processo sol-gel em chapas da liga metálica Ti-6Al-4V. A camada de recobrimento foi caracterizada por microscopia eletrônica de varredura, por difração de raios X e sua adesão ao substrato...