Author(s):
Sampaio, B. 
; Nunes, S. ; Monteiro, E. ; Silva, A. ; Pereira, A.
Date: 2009
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.16/1242
Origin: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
Document details
Síndrome de Apert: caso clínico
Description
O Síndrome de Apert (SA) é uma doença genética, rara. Recém-nascido do sexo feminino, de termo, nasceu por parto eutócico, fruto de uma gestação vigiada e sem intercorrências. As ecografias pré-natais foram relatadas como “normais”. O exame objectivo revelou turribraquicefalia, occipital plano, acrocefalia, andar médio da face recuado, pavilhões auriculares de implantação baixa, hipertelorismo, exoftalmia, pirâmide nasal curta e larga, desvio inferior dos ângulos das comissuras labiais, mandíbula proeminente, fenda palatina no palato mole, úvula bífida e sindactilia completa dos pés e dos quatro dedos das mãos com polegares livres. Foi colocada a hipótese de SA. Enquanto não obtivermos correção do defeito molecular, a abordagem desta patologia é multidisciplinar. O tratamento deverá ser individualizado às características clínicas distintas do fenótipo do doente. ABSTRACT Apert syndrome is a rare genetic disorder. A term female newborn was born by a euthocic delivery of an uncomplicated pregnancy. The prenatal ultrasound was reported as normal. On examination the girl´s skull appeared turribrachycephaly with a flat occiput. She also presented retruded midface, low-set ears, exophthalmia, slight hypertelorism, short broad nose, prominent mandible, down-turned corners, cleft palate, bifid uvula and symmetric syndactyly of the fourth digits of the hands and all the toes of the feet. A provisional diagnosis of Apert’s Syndrome was established. Until there is a means to correct the molecular defect, management must rely on a strong multidisciplinary approach. Treatment should be tailored to each individual patient’s needs.
O Síndrome de Apert (SA) é uma doença genética, rara. Recém-nascido do sexo feminino, de termo, nasceu por parto eutócico, fruto de uma gestação vigiada e sem intercorrências. As ecografias pré-natais foram relatadas como “normais”. O exame objectivo revelou turribraquicefalia, occipital plano, acrocefalia, andar médio da face recuado, pavilhões auriculares de implantação baixa, hipertelorismo, exoftalmia, pirâmide nasal curta e larga, desvio inferior dos ângulos das comissuras labiais, mandíbula proeminente, fenda palatina no palato mole, úvula bífida e sindactilia completa dos pés e dos quatro dedos das mãos com polegares livres. Foi colocada a hipótese de SA. Enquanto não obtivermos correção do defeito molecular, a abordagem desta patologia é multidisciplinar. O tratamento deverá ser individualizado às características clínicas distintas do fenótipo do doente. ABSTRACT Apert syndrome is a rare genetic disorder. A term female newborn was born by a euthocic delivery of an uncomplicated pregnancy. The prenatal ultrasound was reported as normal. On examination the girl´s skull appeared turribrachycephaly with a flat occiput. She also presented retruded midface, low-set ears, exophthalmia, slight hypertelorism, short broad nose, prominent mandible, down-turned corners, cleft palate, bifid uvula and symmetric syndactyly of the fourth digits of the hands and all the toes of the feet. A provisional diagnosis of Apert’s Syndrome was established. Until there is a means to correct the molecular defect, management must rely on a strong multidisciplinary approach. Treatment should be tailored to each individual patient’s needs.
Document Type
Article
Language Portuguese
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