Descrição
O síndrome de Joubert (SJ) é uma
patologia autossómica recessiva rara,
que resulta de uma anomalia da morfogénese
do Sistema Nervoso Central. Clinicamente,
cursa com hipotonia, anomalias
do ritmo respiratório, apraxia oculomotora,
ataxia, e atraso de desenvolvimento
psicomotor. Imagiologicamente (TAC,
RMN cerebral) caracteriza-se pelo sinal
do “dente molar” resultante da agenesia
do vermis cerebeloso
Os autores descrevem o caso clínico
de uma adolescente com o diagnóstico
de SJ em quem se instalou, ao longo
de dois meses, o quadro clínico caracterizado
por: sintomas constitucionais,
microadenopatias, poliartrite, edema e
vasculite nos membros inferiores. O seu
estudo conduziu ao diagnóstico de Lupus
Eritematoso Sistémico (LES).
Este caso ilustra a dificuldade do
diagnóstico desta patologia auto-imune,
sobretudo ocorrendo numa adolescente
com atraso mental profundo.
Que seja do conhecimento dos autores,
este é o primeiro caso descrito de
SJ associado a uma doença auto-imune. ABSTRACT
Joubert Syndrome (JS) is a rare
autosomal recessive disorder, resulting
from an anomaly of the central nervous
system’s morphogenesis. It is characterized
by hypotonia, oculomotor apraxia,
neonatal respiratory abnormalities pattern and a development delay. Its radiological
(cerebral CT, MRI) hallmark is the “molar
tooth sign”.
The authors present the case of a
teenager girl with JS, who experienced
constitutional signs for two months accompanied
by mycroadenopathies, polyarthritis,
edema and vaculities in lower
limbs. Laboratory investigation allowed
us to diagnose a Systemic Lupus Erithematosus
(SLE).
The present case underlines the
diagnostic difficulties of this autoimmune
disease, especially when it occurs in a
person with severe mental retardation.
As far as the author’s acquaintance
on this matter, it is the first JS case in association
with an autoimmune disease.
; Gonzaga, D. 
