Author(s):
Moreira, I 
; Faustino, P ; Picanço, I ; Martins, R ; Morais, A ; Dias, A ; Soares, I ; Rolão, C ; Ducla-Soares, JL ; Braga, L ; David, D ; Lavinha, J
Date: 2009
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/886
Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Subject(s): Drepanocitose; Polimorfismo Genético; Vaso-Oclusão; Raça Africana; Criança; Casuística; HDE PED
Description
CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação.
PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo
da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não
de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo.
RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus
PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden).
Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este
num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo
com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de
doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência
era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda.
CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de
uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.
