Encontrados 7 documentos, a visualizar página 1 de 1
Variantes genéticas pró-trombóticas com (improváveis?) factores de risco para a...
Moreira, I; Faustino, P; Picanço, I; Martins, R; Morais, A; Dias, A; Soares, I; Rolão, C; Ducla-Soares, JL; Braga, L; David, D; Lavinha, J
Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para ...
Moreira, I; Faustino, P; Picanço, I; Martins, R; Morais, A; Dias, A; Soares, I; Rolão, C; Ducla-Soares, JL; Braga, L; David, D; Lavinha, JCONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulaç...
Early modification of sickle cell disease clinical course by UDP-glucuronosyltr...
Martins, R; Morais, A; Dias, A; Soares, I; Rolão, C; Ducla-Soares, J; Braga, L; Seixas, T; Nunes, B; Olim, G; Romão, L; Lavinha, J; Faustino, PElevated erythrocyte destruction in sickle cell disease (SCD) results in chronic hyperbilirubinaemia and, in a subset of patients, cholelithiasis occurs. We investigated whether the (TA)n promoter polymorphism in the UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene (UGT1A1) may modify bilirubin metabolism, influencing bilirubinaemia, predisposition to cholelithiasis and subsequent cholecystectomy, in a group of 153 young S...
Características clínicas das espondiloartropatias na infância: análise de 26 pa...
FAUSTINO,P.C.; TERRERI,M.T.; ANDRADE,C.T.F.; LEN,C.; HILÁRIO,M.O.E.OBJETIVO: Avaliar retrospectivamente as características clínicas dos pacientes com diagnóstico de espondiloartropatia. MÉTODOS: Foram analisados os prontuários de todos os pacientes com diagnóstico de espondiloartropatia seguidos no ambulatório de reumatologia pediátrica da UNIFESP-EPM no período de junho de 1982 a abril de 2000. Foram avaliados a idade de início e tempo de evolução da doença, manifestações clí...
Avaliação do Custo/Benefício do Diagnóstico Prénatal Efectuado num Centro de Re...
Tomé, T; Gaspar, G; Marques, A; Correia, J; Lacerda, A; Carreiro, H; Faustino, P; Ferreira, A; Rosa, D; Sing, CO diagnóstico prénatal (DPN) tem consequências assistenciais. psicológicas e económicas,sendo importante avaliar o custo beneficio para cada população. Com este objectivo foi feito um estudo prospectivo longitudinal e discriminativo na população referenciada à Maternidade Dr. Alfredo da Costa por risco genético subdividida em dois grupos, o grupo 1 em que foi feita técnica de DPN em tempo adequado e o grupo 2 e...
The molecular basis of dominantly inherited beta-thalassemia.
Faustino, P; Centro de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), Lisboa.; Barbot, J; Gonçalves, J; Peres, M J; Lavinha, JIn this study, we sought to clarity the molecular basis of a dominant inherited beta-thalassemia, found in heterozygosity in a northern Portuguese family with thalassemia intermedia. We characterized: i) the alpha-globin gene cluster structure; ii) the beta-globin gene cluster haplotype; and iii) the beta-thalassemia mutation. The alpha-globin gene cluster was structurally normal. The G-->T transversion at codo...
A cost-benefit evaluation of prenatal diagnosis performed at a referral center ...
Tomé, T; Núcleo de Diagnóstico Prénatal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Lisboa.; Gaspar, G; Marques, A; Correia, J; Lacerda, A; Carreiro, HPrenatal diagnosis (PND) has assistencial, psychological and economical consequences; it is very important to evaluate cost effectiveness for the population. A prospective study was done (longitudinal and descriptive) on a population referred to Maternidade Dr. Alfredo da Costa, divided into two groups. Group one with PND performed on proper time and second group a PND procedure performed on a adequate time. Th...
| Financiadores do RCAAP | |||||||
|
|
|
|
|
|
||