Cutis Laxa

• Author(s): Gonçalves, MR ; Emílio, A ; Anes, M ; Afonso, A ; Neves, VH ; Rendeiro, C
• Date: 2008
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/683
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Subject(s): Cútis Laxa; Tecido Conjuntivo; Elastina; HCC ANPAT
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

Introdução:A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais característica da forma dominante, com melhor prognóstico.