Pancreatite Hereditária na Criança

• Author(s): Freira, S ; Lourenço, T ; Cerqueira, R ; Tavares, P ; Pereira, G ; Barata, D ; Cabral, J
• Date: 2009
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/431
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Subject(s): Pancreatite; Criança; Terapêutica; HDE PED; HDE UCI PED; HDE GAS PED; HDE GEN
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.