Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1

• Author(s): Periquito, I ; Casimiro, A ; Santo, C ; D’Elia, C ; Abranches, M ; Castro, I
• Date: 2013
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/1390
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Subject(s): Acidose Renal Tubular Distal; Surdez Neurossensorial; HDE NEF PED
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.