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Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1
Periquito, I; Casimiro, A; Santo, C; D’Elia, C; Abranches, M; Castro, IA acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica rec...
Data: 2013
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Origem: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
| Financiadores do RCAAP | |||||||
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