Recomendações para Análise Mutacional em Tumores do Estroma Gastrointestinal (G...

• Author(s): Lopes, JM ; Soares, M ; Gouveia, AM ; Barroso, S ; Cravo, M ; Mansinho, H ; Penedo, J ; Sá, A ; Santos, LL ; Teixeira, JA
• Date: 2012
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/1058
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Subject(s): Tumores do Estroma Gastrointestinal; Análise Mutacional de DNA
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

Os autores apresentam as recomendações para a análise mutacional de GISTs, aprovadas por unanimidade por um grupo multidisciplinar em 20 de Julho de 2012. O estado mutacional de genes como o KIT e o PDGFRA permite identificar alvos terapêuticos para inibidores da tirosinacínase (ITKs) e, por isso, a boa prática clínica nas decisões bioterapêuticas de doentes com GISTs deve incluir a análise do estado mutacional. A análise mutacional da doença primária não é recomendada na rotina diagnóstica da generalidade dos GISTs; no entanto, pode ter valor prognóstico e ser útil na seleção de doentes, após ressecção completa de GIST primário e é considerada experimental na doença progressiva sob tratamento com ITKs. A análise mutacional deve considerar-se nos casos selecionados descritos neste texto e ser realizada em laboratórios em conformidade com padrões elevados de garantia de qualidade, atendendo ao seu elevado impacto sobre as decisões clínicas.