Autor(es):
Fitas, AL 
; Gonçalves, R ; Brito, MJ ; Kay, T ; Sequeira, S
Data: 2011
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.17/1031
Origem: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Assunto(s): Delecção 1p36; Hipereosinofilia; Asplenia; Criança; HDE MTB; HDE INF PED; HDE GEN
Descrição
Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico,
cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais.
Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti
pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia
dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias
intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia.
Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose
eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética,
Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal
ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma
(risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de
défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular
de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à
hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou
prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso.
Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento,
a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose
eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer
podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações
no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através
de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos
individuais e combinados dos genes envolvidos.
