Description
Descrição do caso clínico
Neste trabalho apresenta-se o caso clínico de uma paciente, do género feminino, de 7 anos de idade, portadora de um fenótipo de Displasia Ectodérmica Hipohidrótrica, que compareceu à consulta de Genética Orofacial da FMDUP, pela compressão maxilar severa.
Confirmou-se a compressão maxilar e mandibular severas e observou-se um mau posicionamento dos dentes 11 e 21, a presença de um freio labial superior fibroso.
No exame radiográfico observaram-se diversas hipodontias. A avaliação familiar identificou a afecção do progenitor masculino. Em planificação multidisciplinar optou-se por efectuar uma frenectomia e a posterior expansão maxilar.
Este trabalho possui como principal objectivo apresentar o caso de uma displasia ectodérmica hipohidrótica familiar e efectuar uma abordagem ao diagnóstico, à etiologia e à planificação do tratamento.
Discussão
As Displasias Ectodérmicas constituem um grupode anomalias com alterações dos derivados ectodérmicos (Itin et al., 2004; Zhang et al., 2011). A transmissão poderá ser X recessiva, autossómica recessiva (AR) ou dominante (AD). As mutações nos genes EDA (Zhang et al., 2011) e EDAR (Chassaing et al., 2006) têm sido referenciadas como candidatas a estes fenótipos.
Este caso e o seu progenitor masculino possuem características faciais, cefalométricas e dentárias características da Displasia Ectodérmica (Johnson et al., 2002; Suri et al., 2004; Clauss et al., 2008) - altura facial inferior diminuída, hipoplasia do terço médio da face e perfil côncavo. A frenectomia no probando melhorou o posicionamento dos dentes 11 e 21, contribuindo para preparar a arcada para a colocação de dispositivos ortodônticos.
Conclusão
O diagnóstico preciso e precoce deste tipo de desordens poderá garantir uma selecção adequada da reabilitação oral a instituir em cada fase do desenvolvimento do paciente e, por vezes, também para os seus familiares. Assim sendo é essencial que uma equipa pluridisciplinar esteja perfeitamente coordenada.
; Maria João Ponces 
