OBJECTIVES: The presence of solitary median maxillary incisor (SMMCI) is a rare abnormality of craniofacial development that can be associated to other anomalies of median line, being holoprosenfaly a form of lower expression. The SMMCI has an hereditary autosomal dominant transmission with incomplete penetrancy and a high variability phenotype in familiar cases (Tabatabaie et al., 2008; Bolan et al., 2009). Is...
Descrição do caso clínico Neste trabalho apresenta-se o caso clínico de uma paciente, do género feminino, de 7 anos de idade, portadora de um fenótipo de Displasia Ectodérmica Hipohidrótrica, que compareceu à consulta de Genética Orofacial da FMDUP, pela compressão maxilar severa. Confirmou-se a compressão maxilar e mandibular severas e obs...
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