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Lábio Leporino: do fenótipo ao alelo?

Inês Côrte-Real; Carlos Pintado; Maria João Feio Ponces; Saúl Matos Castro; Paula Vaz


Solitary central incisor - craniofacial evaluation and treatment planning.

Paula Vaz; Maria João Ponces; Carlos Pintado; Nídia Rocha; Afonso Pinhão Ferreira

OBJECTIVES: The presence of solitary median maxillary incisor (SMMCI) is a rare abnormality of craniofacial development that can be associated to other anomalies of median line, being holoprosenfaly a form of lower expression. The SMMCI has an hereditary autosomal dominant transmission with incomplete penetrancy and a high variability phenotype in familiar cases (Tabatabaie et al., 2008; Bolan et al., 2009). Is...


Solitary Central Incisor: craniofacial evaluation and treatment planning

Paula Vaz; Ponces, MJ; Carlos Pintado; Nídia Silva; Afonso Pinhão Ferreira


Displasia ectodérmica - intervenção precoce

Carlos Pintado; Maria João Ponces; Maria Cristina Pollmann; Ricardo Faria e Almeida; Paula Vaz

Descrição do caso clínico Neste trabalho apresenta-se o caso clínico de uma paciente, do género feminino, de 7 anos de idade, portadora de um fenótipo de Displasia Ectodérmica Hipohidrótrica, que compareceu à consulta de Genética Orofacial da FMDUP, pela compressão maxilar severa. Confirmou-se a compressão maxilar e mandibular severas e obs...


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