Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia A Propósito de Um Caso de «Epilepsia de Difíci...

• Author(s): Orneias, Ana Paula ; Fernandes, M. Helena Cabral ; Vasconcelos, Rui ; Santos, Heloísa
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Pseudohipoparatiroidismo; atraso mental; convulsões; calcificações; resistência à PTH.

Description

O Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia ou Osteodistrofia Heriditária de Albright é a forma mais frequente de Pseudohipoparatiroidismo. É uma doençacongénita caracterizada pela resistência das células alvo à acção da Paratormona (e de outras hormonas). Traduz-se clínica e laboratorialmente como umasituação semelhante ao Hipoparatiroidismo mas refractária à administração de Paratormona, a que se associa, caracteristicamente, um fenotipo típico.Os Autores apresentam um caso clínico que, pelas suas características clínicas, achados laboratoriais e radiológicos se enquadra neste diagnóstico.