Síndrome de Peutz-Jeghers: A Propósito de Um Caso Clínico

• Author(s): Moço, C. ; Rocha, E. ; Silva, M. ; Maio, J. ; Nereu, V. ; Guerreiro, H. ; Estevens, J.
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Síndrome Peutz-Jeghers; polipose intestinal; hamartoma; neoplasia

Description

O Síndrome de Peutz-Jeghers é uma entidade rara, autossómica dominante, importante pela sua associação com neoplasias não só do tractogastrointestinal mas também de outros orgãos. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 6 anos de idade referenciada para estudo deanemia microcítica hipocrómica diagnosticada em exame de rotina. São detectadas lesões hipermelanóticas na região peri-bucal e peri-orbitária, o queem conjunto com antecedentes familiares de polipose intestinal do pai e neoplasias do pâncreas e ovário em tios' paternos, levou à hipótese diagnósticade síndrome de Peutz-Jeghers. Foram efectuadas endoscopia digestiva alta e colonoscopia que revelaram um polipo no estômago e outro no colon sendoo exame histológico compatível com hamartoma. A propósito deste caso, os autores fazem uma revisão bibliográfica salientando alguns dos aspectosmais importantes desta situação em particular as suas complicações e seguimento.