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Atypical Phenotype in Two Patients with LAMA2 Mutations

Congenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the a2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-a2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients ...

Atypical phenotype in two patients with LAMA2 mutations

Congenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the α2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-α2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients ...

Body Fat Percentage Is a Major Determinant of Total Bilirubin Independently of ...

OBJECTIVES: Bilirubin has potential antioxidant and anti-inflammatory properties. The UGT1A1*28 polymorphism (TA repeats in the promoter region) is a major determinant of bilirubin levels and recent evidence suggests that raised adiposity may also be a contributing factor. We aimed to study the interaction between UGT1A1 polymorphism, hematological and anthropometric variables with total bilirubin levels in you...

Neuropsychological Assessment of Children With Reading Disabilities From 8 to 1...

Abstract Reading disabilities are one of the most significant causes of school failure and may result from different causes and cognitive processes. A comprehensive battery of neuropsychological tests was applied to a control group of 102 children (46 girls, 56 boys) with no history of learning disabilities and 32 children (13 girls, 19 boys) with poor reading achievement (PRA) to characterize their cognitive p...

Dexametasona Pré-Natal — Influência na Morbimortalidade do Recém-Nascido Pré-Termo

Objectivo: Determinar a influência da utilização da dexametasona pré-natal, em recém-nascidos com idade gestacional (IG) inferior a 31 semanas, na incidência de doença de membranas hialinas (DMH), necessidade de ventilação assistida, hipotensão arterial, hemorragia intraventricular (HIV), sépsis precoce e enterocolite necrosante (ECN) e ainda no tempo de hospitalização dos sobreviventes e na mortalidade.Materia...

Síndrome de Peutz-Jeghers: A Propósito de Um Caso Clínico

O Síndrome de Peutz-Jeghers é uma entidade rara, autossómica dominante, importante pela sua associação com neoplasias não só do tractogastrointestinal mas também de outros orgãos. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 6 anos de idade referenciada para estudo deanemia microcítica hipocrómica diagnosticada em exame de rotina. São detectadas lesões hipermelanóticas na região peri-bucal e peri-orbi...

Terapêutica após progressão do carcinoma do pulmão de não pequenas células pre...

O carcinoma do pulmão de não pequenas células continua tendo um prognóstico sombrio. Nos estádios IB a alguns IIIB, o tratamento recomendado passará por cirurgia e quimioterapia (QT), radioterapia e QT ou pelas três modalidades em conjunto. Infelizmente, a maioria destes doentes apresenta progressão da sua doença ao fim de alguns meses. Se a progressão envolver múltiplos locais, terá que ser considerada uma nov...

Energy saving potential of a hybrid BIPV-T system integrated with heat storage ...

Moldações cerâmicas compósitas

Tese de mestr.. Engenharia. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 1999

Calibre : conceito e medida

Dissertação apresentada para obtenção do grau de Doutor em Engenharia de Minas, na Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto