Mucopolissacaridose Tipo VII. Forma Neonatal (Caso Clínico)

• Autor(es): Alves, Ana Dias ; Vieira, Paula ; Lóio, Pedro ; Bispo, Maria dos Anjos ; Palminha, J. M.
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Assunto(s): hidropsis fetalis; mucopolissacaridose tipo VII; deficiência de 13-glucoronidase

Descrição

A Mucopolissacaridose tipo VII foi descrita pela primeira vez em 1973.Desde então foram publicados sete casos da sua forma neonatal.Os autores apresentam um caso clínico de um recém-nascido com hidropsis fetalis.É o primeiro filho de um casal jovem, não consaguíneo. Às 30semanas de gestação fez-se o diagnóstico pré-natal de hidropsis fetalis, tendo-se procedido a cesariana electiva às 34 semanas. O recém-nascido tinhaanasarca com ascite grave, marcada diminuição dos movimentos expontâneos, fáceis grosseira e hepatoesplenomegália.Não tinha opacidade da córneanem lesões ósseas. O esfregaço de sangue periférico mostrou inclusões metacromáticas no citoplasma de leucócitos e plaquetas. A cromatografia detectousulfatos de heparano e de dermatano na urina. A deficiência de 0-glucoronidase no sangue confirmou o diagnóstico.O aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal, são actualmente os únicos meios disponíveis para diminuir a incidência desta doença.Concluimos salientando a importância de se averiguar uma etiologia metabólica após a exclusão das causas major de hidropsis fetalis.