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Encefalite Crónica a Enterovírus num Doente com Agamaglobulinémia Congénita Lig...
Dias, Ana Isabel; Alves, Ana Dias; Fialho, Madalena; Martins, Mafalda; Cabral, PedroOs autores apresentam um caso clínico de encefalite crónica a enterovírus num rapaz de 9 anos com agamaglobulinémia congénita ligada ao cromossoma X (doença de Bruton). Apesar da terapêutica intraventricular com doses elevadas de gamaglobulina, registou-se uma progressão da doença com deterioração neurológica maciça e morte. Discutem-se os aspectos diagnósticos e terapêuticos desta situação.
Mucopolissacaridose Tipo VII. Forma Neonatal (Caso Clínico)
Alves, Ana Dias; Vieira, Paula; Lóio, Pedro; Bispo, Maria dos Anjos; Palminha, J. M.A Mucopolissacaridose tipo VII foi descrita pela primeira vez em 1973.Desde então foram publicados sete casos da sua forma neonatal.Os autores apresentam um caso clínico de um recém-nascido com hidropsis fetalis.É o primeiro filho de um casal jovem, não consaguíneo. Às 30semanas de gestação fez-se o diagnóstico pré-natal de hidropsis fetalis, tendo-se procedido a cesariana electiva às 34 semanas. O recém-nascid...
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