Miotonia Congénita Dominante (Doença de Thomsen) Caso Clínico

• Author(s): Braga, Ana Cristina ; Rocha, Herculano ; Alves, DM ; Barbosa, Célia
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Miotonia; miotonia congénita dominante; doença de Thomsen; electromiografia

Description

Os autores apresentam um caso clínico de miotonia congénita dominante numa criança de três anos que recorre à Consulta de Pediatria pordificuldade na marcha. A observação clínica e electromiográfica da criança e da mãe permitiram estabelecer o diagnóstico.