ResumoA doença de McArdle é uma doença autossómica recessiva resultante da deficiência da miofosforilase, uma enzima essencial para a degradação do glicogénio. Manifesta-se habitualmente na adolescência ou início da idade adulta e cursa com mialgias, cãibras e, por vezes, mioglobinúria, após exercício intenso. Apresenta-se o caso de um adolescente de treze anos que se apresentou com um quadro de mioglobinúria a...
A microcefalia primária parece dever-se predominantemente a um distúrbio de proliferação e migração celulares que ocorrem mais activamente na primeira metade da gravidez, e que se prolongam até ao primeiro ano de vida. Assim sendo, a imagiologia destes casos poderá revelar alterações estruturais, por defeito da indução ventral do tubo neural (holoprosencefalia), por defeito da proliferação celular (micrencefali...
Os autores apresentam um caso clínico de miotonia congénita dominante numa criança de três anos que recorre à Consulta de Pediatria pordificuldade na marcha. A observação clínica e electromiográfica da criança e da mãe permitiram estabelecer o diagnóstico.
OBJETIVO: Avaliar a técnica cirúrgica da artrodese escapulotorácica na distrofia fascioescapulumeral (DFEU), analisando os resultados e as complicações pós-operatórias. MÉTODOS: No período de fevereiro de 1992 a fevereiro de 2006 foram realizadas oito artrodeses escapulotorácicas em cinco pacientes no Departamento de Ortopedia e Traumatologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (DOT-FCM-...
This study evaluated water sorption in heat-polymerized acrylic resins processed in monomaxillary flasks by water bath and in bimaxillary flasks by microwave energy and water bath. Fifty heat-polymerized acrylic resin specimens were fabricated according to the 12th specification of the American Dental Association and assigned to 3 groups: group 1 was processed by water bath in monomaxillary metallic flask; grou...
The purpose of this work was to analyze water sorption by polymerized acrylic resins under different pressure, temperature and time treatments. A thermo-cured acrylic resin was used as the denture base (Classico Ltda.) and ethylene glycol di-methacrylate as a cross-linking agent, with processing carried out in a water bath at 73 °C for nine hours. Forty-five samples were prepared following the criteria and dime...
Autotransplantation of spleen tissue is an attempt for maintenance of splenic functions when splenectomy is indicated in children. It minimizes the risks of overwhelming postsplenectomy infection and it has been done in children with severe portal hypertension due to hepatosplenic mansonic schistosomiasis that underwent splenectomy. The purposes of this investigation were to study the morphology of the residual...
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