Autor(es):
Brito, Manuel João 
; Diogo, Luisa ; Almeida, Isabel Tavares ; Ganha, Jeni
Data: 2014
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
Assunto(s): acidémia metilmalónica; síndroma extrapiramidal
Detalhes do Documento
Acidémia Metilmalónica — Forma Tardia Caso Clínico
Descrição
Descreve-se um caso de acidémia metilmalónica de manifestação tardia em que foi inicialmente colocado erroneamente o diagnóstico de fibrosequística. Embora anteriormente tivesse sido evocada uma possível doença hereditária do metabolismo, o diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feitoaos 25 meses de idade, aquando de uma grave crise de acidose metabólica da qual resultou uma síndroma extrapiramidal.Chama-se a atenção para a necessidade e urgência de ponderar a hipótese de acidémia orgânica nos casos com uma clínica compatível, uma vezque a instituição precoce de uma terapêutica dietética poderá melhorar o prognóstico.
Descreve-se um caso de acidémia metilmalónica de manifestação tardia em que foi inicialmente colocado erroneamente o diagnóstico de fibrosequística. Embora anteriormente tivesse sido evocada uma possível doença hereditária do metabolismo, o diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feitoaos 25 meses de idade, aquando de uma grave crise de acidose metabólica da qual resultou uma síndroma extrapiramidal.Chama-se a atenção para a necessidade e urgência de ponderar a hipótese de acidémia orgânica nos casos com uma clínica compatível, uma vezque a instituição precoce de uma terapêutica dietética poderá melhorar o prognóstico.
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