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Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento
Cabral, Aguinaldo; Nunes, Teresa; Gaspar, Ana; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Almeida, Isabel TavaresSão apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos).A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos).Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra tardia (6 anos). Todos os doentes tiveram antecedentes de vómitos recorrentes. O doente mais velho fez, no período neon...
Acidúria Glutárica Tipo I — Clínica, Imagiologia, Análise Mutacional e Tratamento
Cabral, Aguinaldo; Almeida, Isabel Tavares; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Moreira, Ana; Almeida, EsterSão apresentados 6 doentes com acidúria glutárica tipo I (AGI) (4 sexo M, 2 F), com idade actual entre os 29 e 251 meses (média: 121,5). Quatro tinham «cabeça grande» ao nascer, actualmente todos têm perímetro cefálico elevado.Uma menina teve uma forma aguda de apresentação, like-encefalite; quatro uma forma crónica com atraso de aquisições motoras, hipotonia, distonia e macrocrânea, e um esteve sempre assintom...
Acidémia Metilmalónica — Forma Tardia Caso Clínico
Brito, Manuel João; Diogo, Luisa; Almeida, Isabel Tavares; Ganha, JeniDescreve-se um caso de acidémia metilmalónica de manifestação tardia em que foi inicialmente colocado erroneamente o diagnóstico de fibrosequística. Embora anteriormente tivesse sido evocada uma possível doença hereditária do metabolismo, o diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feitoaos 25 meses de idade, aquando de uma grave crise de acidose metabólica da qual resultou uma síndroma extrapiramidal.Chama-se ...
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