Author(s):
Drago, Helena 
; Gens, Helena ; Fineza, Isabel
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Subject(s): Distrofias musculares; Distrofina; Adalina; Clínica; Aconselhamento Genético
Document details
Distrofias Musculares Progressivas — Variabilidade Clínica
Description
Apresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Consulta de DoençasNeuromusclares do Hospital Pediátrico de Coimbra, a partir de 1992. Os doentes com distrofia muscular de Duchenne constituem ogrupo mais representativo. Atraso motor e dificuldades da marcha foram as primeiras manifestações de doença. A idade média deaparecimento das primeiras manifestações foi 2.7 anos e da primeira observação foi 6.3 anos. A evolução clínica caracterizou-se pelaprogressiva dependência funcional motora. Mais de metade dos doentes apresentava dificuldades escolares e 32% tinham atrasomental. Foram detectadas delecções em 25% das famílias com estudo genético.Em 2 doentes do sexo feminino com fenótipo tipo Duchenne, o estudo imunohistoquímico do músculo esquelético revelouausência total de adalina, permitindo classificá-los na forma de distrofia muscular autossómica recessiva severa da infância.
Apresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Consulta de DoençasNeuromusclares do Hospital Pediátrico de Coimbra, a partir de 1992. Os doentes com distrofia muscular de Duchenne constituem ogrupo mais representativo. Atraso motor e dificuldades da marcha foram as primeiras manifestações de doença. A idade média deaparecimento das primeiras manifestações foi 2.7 anos e da primeira observação foi 6.3 anos. A evolução clínica caracterizou-se pelaprogressiva dependência funcional motora. Mais de metade dos doentes apresentava dificuldades escolares e 32% tinham atrasomental. Foram detectadas delecções em 25% das famílias com estudo genético.Em 2 doentes do sexo feminino com fenótipo tipo Duchenne, o estudo imunohistoquímico do músculo esquelético revelouausência total de adalina, permitindo classificá-los na forma de distrofia muscular autossómica recessiva severa da infância.
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