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B-Talassémia, Heterozigotia Composta. Caso Clínico

Autor(es): Almeida, Gabriela cv logo 1 ; Nunes, Teresa cv logo 2 ; Ferrão, Anabela cv logo 3 ; Morais, Anabela cv logo 4 ; Esaguy, Abraão cv logo 5

Data: 2014

Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Assunto(s): B-talassémia; patologia molecular; criança.


Descrição
Os autores apresentam um caso clínico de [3-talassémia, numa criança de 9 meses de idade, saudável até aos 4 meses, altura em que foi detectada uma anemia de agravamento progressivo, posteriormente caracterizada como hipocrómica, microcítica e com sinais de hemólise. O exame objectivo evidenciava palidez, subicterícia e esplenomegalia. O estudo molecular revelou uma heterozigotia composta e uma das mutações envolvidas [IVS1-5 (G C)] é descrita, pela primeira vez, na população portuguesa. Salienta-se a importância do rastreio das formas heterozigóticas, aconselhamento genético e disponibilidade do diagnóstico prénatal na prevenção das formas graves.
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