Autor(es):
Almeida, Gabriela 
; Nunes, Teresa ; Ferrão, Anabela ; Morais, Anabela ; Esaguy, Abraão
Data: 2014
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
Assunto(s): B-talassémia; patologia molecular; criança.
Detalhes do Documento
B-Talassémia, Heterozigotia Composta. Caso Clínico
Descrição
Os autores apresentam um caso clínico de [3-talassémia, numa criança de 9 meses de idade, saudável até aos 4 meses, altura em que foi detectada uma anemia de agravamento progressivo, posteriormente caracterizada como hipocrómica, microcítica e com sinais de hemólise. O exame objectivo evidenciava palidez, subicterícia e esplenomegalia. O estudo molecular revelou uma heterozigotia composta e uma das mutações envolvidas [IVS1-5 (G C)] é descrita, pela primeira vez, na população portuguesa. Salienta-se a importância do rastreio das formas heterozigóticas, aconselhamento genético e disponibilidade do diagnóstico prénatal na prevenção das formas graves.
Os autores apresentam um caso clínico de [3-talassémia, numa criança de 9 meses de idade, saudável até aos 4 meses, altura em que foi detectada uma anemia de agravamento progressivo, posteriormente caracterizada como hipocrómica, microcítica e com sinais de hemólise. O exame objectivo evidenciava palidez, subicterícia e esplenomegalia. O estudo molecular revelou uma heterozigotia composta e uma das mutações envolvidas [IVS1-5 (G C)] é descrita, pela primeira vez, na população portuguesa. Salienta-se a importância do rastreio das formas heterozigóticas, aconselhamento genético e disponibilidade do diagnóstico prénatal na prevenção das formas graves.
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