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Trombocitopénia Neonatal Aloimune – Apresentação Clínica Tardia
Mendes, Leonor Real; Ferrão, Anabela; Malcata, Conceição; Morais, AnabelaIntrodução: A trombocitopénia neonatal aloimune é a causa mais comum de trombocitopénia isolada no recém-nascido saudável, devendo-se à destruição das plaquetas fetais/neonatais induzida por aloanticorpos plaquetários maternos dirigidos contra antigénios plaquetários fetais.Caso Clínico: Apresenta-se o caso de um lactente com um mês de vida, internado por um quadro de petéquias generalizadas e equimoses nos mem...
Doença de von Willebrand: dificuldades no diagnóstico
Aires de Sousa, Luisa; Ferrão, Anabela; Morais, AnabelaResumoA doença de von Willebrand (DvW), provocada por uma alteração quantitativa ou qualitativa do factor de von Willebrand (fvW), é a causa hereditária de hemorragia mais frequente. Existem três tipos principais, que condicionam uma maior ou menor gravidade do quadro clínico.Com o objectivo de ilustrar as dificuldades no diagnóstico e algumas particularidades da evolução na DvW, são apresentados e discutidos t...
Défice de Ferro na Criança
Palaré, Maria João; Ferrão, Anabela; Carreira, Mário; Morais, AnabelaO défice de ferro é o défice nutricional mais comum e a principal causa dc anemia na criança cm todo o mundo. A prevalência da anemia fcrropénica é maior durante períodos de crescimento rápido: primeiro uno de vida e puberdade. É uma doença multissistemica, as manifestações clínicas são variáveis e inespecíficas e pode associar-se ao atraso do desenvolvimento psicomotor irreversível. O estado das reservas de ...
Síndrome de Omenn — Dois Casos Clínicos Distintos...
Boto, Ana; Pereira, Carla; Ferrão, Anabela; G Marques, José; Morais, AnabelaO síndrome de Omenn é um tipo raro de imunodeficiência primária combinada grave, que se manifesta, pouco tempo após o nascimento, por eritrodermia exsudativa generalizada, linfadenopatias, hepatoesplenomegália, infecções recorrentes, diarreia e má progressão ponderai, a que se associam eosinofilia e aumento da IgE sérica. Quando não tratado conduz, invariavelmente, a um desenlace fatal no primeiro ano de vida. ...
Um Caso Invulgar de Doença Hemolíticca do Recém-Nascido...
Pereira, Carla; Ferrão, Anabela; E. Mauricio, José; Nascimento, Fátima; Justo da Silva, Lincoln; Morais, AnabelaA doença hemolitica do recém-nascido é uma entidade bem conhecida, causada pela passagem transplancetária de anticorpos maternos dirigidos contra antigénios do eritrócito fetal, levando a um aumento da destruição dos mesmos. São conhecidos mais de 60 antigénios eritrocitários capazes de desencadear a produção de anticorpos, mas a doença significativa associa-se sobretudo ao antigénio D do grupo Rh e aos antigén...
Púrpura Trombocitopénica Trombótica: um Caso Raro em Pediatria
Teixeira, Ana; Ferrão, Anabela; Rodrigues, Gustavo; Almeida, Margarida; Morais, AnabelaA Púrpura Trombocitopénica Trombótica é uma patologia rara, sobretudo em idade pediátrica, caracterizada por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e elevação do nível sérico de desidrogenase láctica. Pode associar-se, clinicamente, a manifestações neurológicas, gastrintestinais, renais e cardíacas. A terapêutica com plasmaferese veio alterar profundamente o prognóstico desta patologia, com diminui...
Trombocitose em Pediatria. A Propósito de Um Caso de Trombocitémia Essencial
Gonçalves, Luís; Ferrão, Anabela; Morais, AnabelaA Trombocitémia Essencial (TE) é uma patologia extremamente rara em idade pediátrica e deve-se a um distúrbio monoclonal de uma célula hematopoiética progenitora de etiologia desconhecida. É caracterizada por uma trombocitose extrema, persistente e habitualmente assintomática.É obrigatório o diagnóstico diferencial com as outras doenças mieloproliferativas (Policitémia Vera, Mielofibrose Idiopática e Leucémia M...
Trombose Venosa Profunda em Adolescente - Caso Clínico
Mendes, Patrícia; Palaré, Maria João; Ferrão, Anabela; Cabral, Aguinaldo; Morais, AnabelaA trombose venosa profunda (TVP) é uma entidade rara na idade pediátrica mas quando presente é causa de morbilidade e mortalidade importantes.Em 95% dos casos, a TVP tem uma causa subjacente, hereditária ou adquirida que deve ser investigada.Os autores apresentam o caso clínico de uma adolescente com TVP extensa do membro inferior em que a investigação etiológica revelou a existência de vários factores protromb...
Trombose Venosa Profunda em Pediatria
Palaré, Maria João; Mendes, Patrícia; Ferrão, Anabela; Correia, Manuela; Morais, AnabelaA trombose venosa profunda em pediatria é uma entidade rara, habitualmente de etiologia secundária e pode ser causa de morbilidade e mortalidade importantes. Neste grupo etário, a prevenção e o tratamento do tromboembolismo diferem pela fisiopatologia e resposta aos antitrombóticos. Os autores revêem a epidemiologia, diagnóstico e conceitos terapêuticos novos desta entidade.
Síndrome de Evans: Um Caso Refractário à Terapêutica
Lima, Sofia; Ferrão, Anabela; Morais, AnabelaO síndrome de Evans é uma doença rara, caracterizada por anemia hemolítica e trombocitopenia imunes sem outra doença de base identificada. Tem um curso clínico crónico, com múltiplas recidivas, sendo muitas vezes refractário à terapêutica.Descreve-se um caso clínico de uma criança de 10 anos de idade com síndrome de Evans, refractário à terapêutica convencional com corticosteroides e imunoglobulina e com boa re...
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