Author(s):
Gomes, A. Levy 
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Subject(s): CDG síndrome; polineuropatia; atraso intelectual; atrofia cerebelosa; retinite pigmentar; ataxia
Document details
CDG Síndrome: Uma Nova Doença Multissistémica com Atraso Mental
Description
A CDG Síndrome (síndrome por défice em múltiplas glicoproteínas) é uma doença descrita recentemente e transmitida de forma autossómica recessiva. O envolvimento é multissistémico.O sistema nervoso é o órgão preferencialmente atingido mas o tecido adiposo subcutâneo, o fígado, os rins e o pericárdio são também lesados de forma variável. O diagnóstico na nossa doente foi evocado pela presença de pequenas dismorfias faciais, pelo atraso de desenvolvimento psicomotor, pela hipotonia, pelo estrabismo, pela neuropatia, pela presença de mamilos invertidos e pela hipoplasia cerebelosa evidenciada pelos exames neuroradiológicos.
A CDG Síndrome (síndrome por défice em múltiplas glicoproteínas) é uma doença descrita recentemente e transmitida de forma autossómica recessiva. O envolvimento é multissistémico.O sistema nervoso é o órgão preferencialmente atingido mas o tecido adiposo subcutâneo, o fígado, os rins e o pericárdio são também lesados de forma variável. O diagnóstico na nossa doente foi evocado pela presença de pequenas dismorfias faciais, pelo atraso de desenvolvimento psicomotor, pela hipotonia, pelo estrabismo, pela neuropatia, pela presença de mamilos invertidos e pela hipoplasia cerebelosa evidenciada pelos exames neuroradiológicos.
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