Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down

• Autor(es): Ferreira, G. ; Freitas, S. ; Pereira, S. A. ; Martins, I. ; Tavares, E. ; Vilarinho, L.
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Assunto(s): 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A liase; Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica; Hipoglicemia não-cetótica; Encefalopatia

Descrição

Os autores apresentam um caso clínico de acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3HMG) numa criança do sexo feminino, de 2 anos de idade, com síndrome de Down. Apresentava hipoglicemia não cetótica, acidose metabólica, encefalopatia e um perfil anormal de ácidos orgânicos urinários, característico de acidúria 3HMG.A demonstração da deficiência da enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA liase) em cultura de fibroblastos confirmou o diagnóstico bioquímico desta patologia.São tecidos alguns comentários sobre este raro distúrbio metabólico.