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Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down

Os autores apresentam um caso clínico de acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3HMG) numa criança do sexo feminino, de 2 anos de idade, com síndrome de Down. Apresentava hipoglicemia não cetótica, acidose metabólica, encefalopatia e um perfil anormal de ácidos orgânicos urinários, característico de acidúria 3HMG.A demonstração da deficiência da enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA liase) em cultur...