Doença de Wilson. Apresentação Peculiar em Idade Pediátrica

• Author(s): Lopes, Ana Isabel ; Antunes, Nuno Lobo ; Pereira Melo, M." José F. ; Batista, Amélia
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Doença Wilson; criança; doença metabólica hepática; genética molecular

Description

A Doença de Wilson é a mais frequente causa específica de doença hepática crónica com início em idade pediátrica.No entanto, neste grupo etário, o diagnóstico nem sempre é fácil, com base em critérios convencionais.Apresenta-se um caso de apresentação clínica não usual, diagnosticado em idade bastante jovem e adicionalmente confirmado por estudo molecular. Salienta-se a potencial contribuição diagnóstica dos marcadores genéticos, sobretudo nos casos pre-sintomáticos sem história familiar.