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Doença de Wilson. Apresentação Peculiar em Idade Pediátrica

A Doença de Wilson é a mais frequente causa específica de doença hepática crónica com início em idade pediátrica.No entanto, neste grupo etário, o diagnóstico nem sempre é fácil, com base em critérios convencionais.Apresenta-se um caso de apresentação clínica não usual, diagnosticado em idade bastante jovem e adicionalmente confirmado por estudo molecular. Salienta-se a potencial contribuição diagnóstica dos ma...