Anemias Hereditárias

• Author(s): Ferreira, Fátima ; Carvalho, Fernanda ; Costa, Vítor ; Farinha, Nuno ; Gil-da-Costa, M.ª João ; Norton, Lucília ; Reis, Ilidia Lima
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Hemoglobinopatias; doenças da membrana do glóbulo rubro; enzimopatias.

Description

Os autores efectuam a revisão das anemias hereditárias da consulta de hematologia pediátrica do Hospital S. João no período compreendido entre 1982 e 1995. Dividem-nas em três grandes grupos: Hemoglobinopatias, Doenças da Membrana do glóbulo rubro e Enzimopatias. Calculam a sua frequência relativa, os parâmetros clínicos e analíticos relevantes no diagnóstico, a abordagem terapêutica e respectiva evolução.Destacam a especificidade desta consulta em que as anemias hereditárias correspondem a 47,8% dos 205 casos de anemia observados. As hemoglobinopatias são a patologia mais frequente (51,2%), com franco predomínio dos portadores heterozigotos de 3-talassemia (85%). No grupo das membranopatias, a esferocitose hereditária constitui 97,3% dos casos.Fazem algumas considerações sobre anemias hereditárias e comparam os resultados obtidos com os de publicações relativas à sua prevalência no país. Salientam a importância do diagnóstico precoce dos doentes e portadores, e do aconselhamento genético do casal de risco no sentido da diminuição da incidência e da morbilidade destas patologias.