Síndrome de Rett (Dois Casos Clínicos)

• Autor(es): Andrade, Nuno ; Morais, Maria Cristina ; Maia, Maria Cândida ; Morais, Jorge Humberto
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Assunto(s): Rett; regressão no desenvolvimento; estereotipicas das mãos

Descrição

O Síndrome de Rett é uma doença neurológica caracterizadapor um normal desenvolvimento inicial seguido posteriormente por uma regressão, desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, traços autistas, ataxia e perda do uso intencional e expontâneo das mãos com movimentos repetitivos de contorsão.Os casos descritos são do sexo feminino. Não há marcadores bioquímicos, genéticos ou imagiológicos. A patogenese é desconhecida. Descrevem-se 2 casos do sexo feminino de ocorrência esporádica.