Síndrome Cerebro-Costo-Mandibular. A Propósito de Um Caso Clínico

• Author(s): Mota, Céu R. ; Tavares, C. ; Ovelheiro, A. ; Sousa, A. ; Domingues, A. ; Figueiredo, A. ; Santos, C. ; Lima, M R.
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Sequência de Pierre Robin; Fenda do palato; Anomalias posteriores das costelas; Síndrome Cerebrocostomandibular

Description

A Síndrome Cerebrocostomandibular é caracterizada logo ao nascimento por unia sequência de Pierre Robin grave (micrognatia grave, fenda do palato e glossoptosis) e defeitos posteriores da grade costal, ocorrendo atraso mental em 50% dos casos que sobrevivem.A morte por complicações respiratórias ocorre em 40% dos casos antes do primeiro ano de vida. Os autores descrevem um caso de Síndrome Cerebrocostomandibular com evolução clínica favorável. A Síndrome Cerebrocostomandibular é unia situação rara com cerca de 50 casos descritos mundialmente cuja etiopatogenia e mecanismo de hereditariedade são ainda pouco conhecidos.