A Síndrome Cerebrocostomandibular é caracterizada logo ao nascimento por unia sequência de Pierre Robin grave (micrognatia grave, fenda do palato e glossoptosis) e defeitos posteriores da grade costal, ocorrendo atraso mental em 50% dos casos que sobrevivem.A morte por complicações respiratórias ocorre em 40% dos casos antes do primeiro ano de vida. Os autores descrevem um caso de Síndrome Cerebrocostomandibula...
O síndroma de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética autossómica recessiva caracterizada por múltiplas anomalias congénitas sendo as mais frequentes o atraso de crescimento e desenvolvimento, microcefalia, anomalias faciais, anomalias genitais e sindactilia e ou polidactilia associadas a outras anomalias menos frequentes. Não há nenhuma anomalia congénita patognomónica nem obrigatória para o diagnóstico ...
Cell suspension cultures of Vitis vinifera cv. Vinhão (Vv) were used to study the putative response of V. vinifera to Phaeomoniella chlamydospora (Pc), a fungus frequently associated with esca and grapevine decline. Cells were elicited with a Pc autoclaved biomass extract and methyl jasmonate (MeJ). Phenolic production was evaluated by HPLC-DAD and HPLC-MS/MS. Phenolic production of Vv cells significantly chang...
Grande parte da população brasileira não tem acesso aos medicamentos sintéticos. Em Rondônia, esta situação é ainda mais grave, devido ao isolamento geográfico e social em que se encontra a maioria dos 52 municípios do Estado. Neste contexto, a fitoterapia apresenta-se como alternativa para promover a melhoria da qualidade de vida das populações, valendo-se do conhecimento popular e da vegetação local para o tr...
RESUMO A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1; MIM 162200) é o síndrome neurocutâneo mais frequente. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios estabelecidos desde 1987. O Síndrome de Noonan (SN; MIM 605275) caracteriza-se por fácies peculiar, baixa estatura e cardiopatia congénita. A hereditariedade é autossómica dominante e mutações no gene PTPN11 foram encontradas em cerca de 50% dos casos. A associação do fen...
Esca is a destructive disease that affects Vitis vinífera plants around the world leading to important losses in wine production. Phaeomoniella chlamydospora (Pc) is a fungus frequently associated with esca and grapevine decline. To study the defence response, specifically gene activation, of grapevine to Pc we utilized in vitro cultures of V. vinifera cv. Vinhão (Vv) elicited with fungus extract. The expressio...
Esca is a destructive disease that affects vineyards leading to important losses in wine production, which incidence has dramatically increased during the last few years. Phaeomoniella chlamydospora (Pc) is a fungus frequently associated with esca and grapevine decline. Information on the interaction of this fungus with Vitis plants is scarce. To study early defense mechanisms, namely the oxidat...
Esca is a destructive disease that affects Vitis vinifera around the world leading to important losses in wine production. Information on the response of Vitis vinifera plants to this disease is still scarce. To study the defence mechanisms of Vitis plants to Esca, we analysed leaves from both infected and non-affected boughs of Vitis vinifera cv. Alvarinho, of the Vinho Verde region (North of Portugal). Phenol...
Esca is a destructive disease that affects Vitis vinífera plants around the world leading to important losses in wine production. Phaeomoniella chlamydospora (Pc) is a fungus frequently associated with esca and grapevine decline. Information on the interaction of this fungus with Vitis vinifera is scarce. To study the defense mechanisms of Vitis plants to Pc we utilized cell suspension cultures of V. vinifera c...
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